Донецк, 10 дек — ДАН. Расширенный неонатальный скрининг, проводимый в ДНР, демонстрирует высокую эффективность в выявлении редких генетических заболеваний у новорожденных. Об этом Донецкому агентству новостей сообщила зампред Правительства ДНР Лариса Толстыкина, курирующая Минздрав Республики.
В Республике с августа 2023 года активно проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), направленный на выявление врожденных наследственных заболеваний у новорожденных. За 5 месяцев обследование прошли 5 145 младенцев, что составляет почти 70% от общего числа родившихся тогда в Республике. По результатам скрининга 51 образец был направлен на подтверждающую диагностику — в трех случаях выявили спинальную мышечную атрофию.
В 2024 году охват скринингом значительно увеличился и составил 98% от числа родившихся — обследовано 7948 детей. На подтверждающую диагностику было направлено 183 образца. В результате были выявлены случаи муковисцидоза, гипотиреоза, первичного иммунодефицита, фенилкетонурии и гипераланинемии у 7 грудничков.
В 2025 году скрининг прошли более 5400 детей (99% от числа родившихся). Зафиксированы единичные случаи гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии и муковисцидоза.